2023年2月28日是第16个“国际罕见病日”。

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起并组织了第一届国际罕见病日，旨在改善罕见病患者的生命质量。此举促进了社会对罕见病的认识，得到了各国的一致拥护。各国共同决定，将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。

什么是罕见病？

罕见病，是指那些发病率极低，大多数具有遗传性的疾病，也常被称为孤儿病。2018年，国家卫生健康委员会等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121种罕见疾病。据统计，目前全球有三亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。

【案例】罕见病的几种类型

白化病（月亮孩子）：月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤。他们很少在阳光强烈的白天到户外活动，只有在夜晚他们才会感到自由自在，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

苯丙酮尿症（不食人间烟火的孩子）：这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生就不曾品尝过。目前对PKU的治疗，大多以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品来保证正常生活。

成骨不全症（瓷娃娃）：他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折，民间俗称“瓷娃娃”。这种疾病目前尚无治愈方法，但通过药物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。

罕见病治疗有多难？

诊断难：绝大多数的医师缺乏对罕见病足够的诊断经验和了解，我国罕见病患者平均确诊时长为1-3年；

费用高：多数罕见病检测方法复杂,设备、试剂昂贵,治疗费用每年数十万到数百万元不等；

治疗难：确诊之后，有些罕见病的治疗药物缺乏，花费巨大，甚至无药可用，很多患者可能需要自行寻找患者组织、寻求药源。

罕见病离你我有多远？

罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。研究发现，我们每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦夫妻双方缺陷基因重合，就有可能生下罕见病宝宝。虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

健康生活，是大家共同的目标；有药可医，是大家共同的愿望。

既是星辰,不必借光而行。在第16个“国际罕见病日”来临之际，让我们一起关注罕见病群体。尽管未来的道路上仍有许多未知的崎岖和坎坷，只要我们心怀希望,就一定能点亮生命之光。